De acordo com a OMS, Organização Mundial de Saúde, aproximadamente 8% da população mundial sofre com algum tipo de doença rara. A entidade determina que, para uma doença ser classificada como rara, precisa apresentar no máximo um caso a cada 1.650 nascimentos.
Na maior parte dos casos, o fato genético é o principal causador de doenças raras, perfazendo um total de cerca de 80% das ocorrências. Entre as doenças raras, o Clube das Curiosidades destacou as mais raras que atingem o sistema ósseo ou locomotor, contando com a ajuda do ortopedista Renato Bastos, da Orto Center, clínica de ortopedia em Jacarepaguá, Rio de Janeiro.
Camptocormia
Também conhecida pelo nome de Miopatia Axial, caracteriza-se por uma cifose – curvatura excessiva da cervical – acentuada quando se está na posição de pé. Suas causadas podem ser múltiplas, e vão desde fatores neuromusculares, Mal de Parkinson, Alzheimer ou Miastenia.
O paciente que sofre desta doença apresenta tronco flexionado para frente, braços caídos e intensa dores na região lombar.
Síndrome Costello
Embora não seja uma síndrome eminentemente ortopédica, a Síndrome de Costello afeta diretamente as articulações, que tornam-se flexíveis em excesso. Esta é uma doença de descoberta recente, com o primeiro caso diagnosticado apenas em 1970. Estima-se que em todo mundo aproximadamente 30 pessoas sofrem da patologia.
Epifisiólise
Doença que atinge crianças e pré-adolescente na faixa etária entre 11 e 14 anos, a epifisiólise consiste no deslocamento anormal da cabeça do fêmur, com ocorrência de necrose. De causas ainda desconhecidas, acredita-se que que jovens que cresceram muito rapidamente ou acima do peso estejam mais propensos a desenvolvê-la.
Síndrome de Klippel Trenaunay-Weber
As pessoas atingidas por essa síndrome geralmente apresentam crescimento anormal das extremidades ósseas, podendo ser acometidas por sindactilia – união dos dedos pela pele – ou polidactilia – mais de dez dedos nas mãos ou pés. Outros sintomas desta doença rara são a assimetria do crânio, catarata e macrocefalia.
FOP – Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Uma das mais terríveis doenças raras ligada aos ossos, apresenta como principal sintoma a formação de tecido ósseo no interior de músculos e tecidos de conexão, como tendões e ligamentos. Trata-se de uma doença ainda pouco mapeada geneticamente, e que causa enorme sofrimento para seus portadores, que com o tempo se veem totalmente incapazes de se movimentar ou até respirar.